Recherche
"Comprendre et traiter les affections génétiques de la cavité buccale"
Notre objectif est d'améliorer la connaissance des anomalies oro-dentaires, la qualité des diagnostics, l’accès aux soins et les prises en charge des patients concernés. Nos travaux scientifiques réunissent des cliniciens, des chirurgiens-dentistes, des médecins, des chercheurs, des enseignants-chercheurs, des associations de malades et d'autres professionnels de santé.
Les travaux de recherche combinent les approches cliniques, précliniques, bio-informatiques, génétiques et biologiques, voire évolutives, pour une meilleure compréhension de ces maladies.
Le CRMR O-Rares développe de nouveaux projets, dans ce même esprit de recherche translationnelle, qui fait la spécificité de notre centre.
Le CRMR concrétise un projet d'Intelligence Artificielle (IA) sur le pre-diagnostic des anomalies dentaires liées aux maladies rares et son intégration dans le parcours diagnostique des patients
Recherche clinique
Le premier axe est l’exploration phénotypique et génotypique des anomalies orales et dentaires . Des collaborations ont été engagées avec les CRMR O-Rares et plusieurs pays étrangers (Thaïlande, Liban, Madagascar, Allemagne Royaume Uni, USA, Pakistan, Maroc...).
Sur le plan transnational, 2 programmes (INTERREG IV et V), coordonnés par le Pr Agnès Bloch-Zupan, ont permis de fédérer des équipes pluridisciplinaires, scientifiques et cliniques, de proposer des outils diagnostiques performants et de nouvelles voies thérapeutiques. C’est ainsi que nous sommes la première équipe au monde à avoir conçu et validé un outil de séquençage à haut débit ciblé sur les maladies rares à expression bucco-dentaires (GenoDENT), en collaboration avec le Pr H Dollfus (Service et Laboratoire de Génétique Médicale, UMR 1112, Strasbourg). Une collection biologique a été mise en place. De nouveaux gènes ont été identifiés et publiés, et l'exploration moléculaire et physiologique des phénotypes favorisée.
La base de données D[4]/Phenodent, détaillant les phénotypes caractérisés ou les corrélations phénotype/génotype, a été rendue accessible à tous nos partenaires.
Un registre dédié à l’hypophosphatasie a été créé en collaboration avec la filière OSCAR (D[4]/Phenodent-Hypophosphatasie). Le traitement de cette maladie par enzymothérapie recombinante, disponible en France en 2017, par ses répercussions possibles sur la dentition, impliquera d’intégrer un suivi bucco-dentaire dans l’évaluation de cette thérapeutique.
Nous mettons actuellement en place une cohorte de patients bénéficiant de mini-implants symphysaires précoces en vue d'un futur PHRC, afin d’étudier l’ostéointégration implantaire à court, moyen et long terme, avec un suivi radiologique longitudinal spécifique. Nous souhaitons évaluer les effets de la croissance sur la localisation et l’axe implantaire des implants, de même que l’impact sur les fonctions orales.
Notre CRMR développe également une activité de recherche dans le domaine de la bioéthique, centrée notamment sur la problématique de l’annonce du diagnostic d’une maladie rare à composante familiale et sur les implications de l’incertitude génomique. Les conditions de l’annonce du diagnostic, ainsi que les répercussions psychologiques sont étudiées. Le Pr François Clauss s'intéresse au concept de l’incertitude génomique dans le domaine du diagnostic génétique des anomalies dentaires, sur les versants de l’incertitude diagnostique et pronostique. En effet, les méthodes actuelles de séquençage haut débit ou d’analyse d’exome sont à l’origine d'un nombre important de données, sources d’incertitudes, aussi bien pour le clinicien que pour le praticien.
La recherche dans nos
centres O-Rares
