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CRMR Strasbourg

La trisomie 21 chez l'adolescent et l'adulte. Etat des lieux médical et social en Alsace (PHRC) 

Investigateur principal : Dr Yves ALEMBIK (Génétique Médicale, HUS).

Investigateurs pour l'Odontologie : Pr Marie-Cécile MANIERE, Pr Jean-Luc DAVIDEAU

 

Résumé: Les objectifs de l’étude sont d’évaluer l’état de santé actuel de l’adulte atteint trisomie 21 en région Alsace :

 

  1. Etudier les types et fréquence des événements morbides : santé mentale (sévérité de la déficience cognitive, troubles de l’humeur associés), cardiologiques (anomalies valvulaires, hypertension artérielle), sensoriels (surdité  neurosensorielle, cataracte), odontologiques (occlusion dentaire, hygiène bucco-dentaire, parodontopathies, fonctions orales), hormonaux (hypothyroïdie, hormones sexuelles), métaboliques (dyslipidémie, hyperglycémie), immunologique (maladie cœliaque).
  2. Effectuer un bilan de Compétences et Difficultés : communication, langage, motricité globale et fine (bilans orthophonique, kinésithérapique et ergonomique).
  3. Déterminer un schéma de prise en charge et de suivi médical.
  4. Evaluer le mode de vie de l’adulte porteur de trisomie 21 : lieu de vie, situation socio-professionnelle et familiale.