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Défauts primaires d'éruption : mise en évidence de critères diagnostiques cliniques, radiologiques et génétiques. Conséquences sur la prise en charge (APIJC)

Investigateur principal : Dr Marion STRUB

Résumé: Les défauts primaires d’éruption (DEP) correspondent à l’échec d’éruption total ou partiel d’une ou plusieurs dents permanentes, généralement dans les secteurs postérieurs, sans obstacle mécanique. Le phénotype est variable mais le préjudice esthétique et fonctionnel est systématique et majeur : béance postérieure, altération de la mastication et donc impact sur l’alimentation et la qualité de vie de ces patients, dès le plus jeune âge. L’errance diagnostique est importante car cette anomalie est encore méconnue. La prise en charge est lourde et complexe, comportant des traitements orthodontico-chirugicaux et/ou prothétiques longs et coûteux, qui sont inefficaces lorsque le diagnostic est erroné. L’intérêt de cette étude repose sur l’analyse combinée du phénotype et du génotype d’une cohorte de patients atteints de DEP afin d’établir des critères diagnostiques basés à la fois sur un examen clinique, radiologique et sur un examen moléculaire. Rares sont les pathologies dentaires dont le diagnostic moléculaire est essentiel et conditionne la prise en charge thérapeutique.

Les objectifs de l’étude sont donc d’identifier les critères diagnostiques cliniques, radiologiques et moléculaires des DEP ; de mettre en évidence les corrélations génotype-phénotype dans les formes PTHR1 et non-PTHR1 de DEP ; d’identifier de nouveaux gènes impliqués dans l’étiologie moléculaire des DEP ; d’élaborer des recommandations, de haut niveau de preuve, diagnostiques et thérapeutiques destinées aux professionnels de santé impliqués dans la prise en charge des DEP.